분만센터
산전 기형아 검사
목덜미투명대 (Nuchal Translucency)
임신 10~14주에 검사를 하게 됩니다.
정상 태아의 1~5%에서도 관찰되며, 각종 염색체 이상 (Chromosomal Anomaly)와 연관이 있습니다.
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보통 3mm 이상인 경우 비정상으로 판단한다.
임신 초기 심부전, 두경부의 울혈, 임파선 발달이상, 결체조직이상 등이 원인으로 추정되고 있다.
목둘레 투명대의 두께는 평균 1.0~1.5mm사이가 나오는데 3.0mm가 넘는 태아의 경우는 다운증후군 (Down Syndrome) 등의
선천성 기형의 우려가 있어 보다 정밀한 검사를 해야한다. 임신 11-13주 사이의 투명대 두께를 최근에는 3mm 이상이면 정상이 아니라는 주장이
거의 대부분에서 받아들여지고 있다. 대부분 11-13주는 3mm, 15-17주는 6mm를 이상과 정상을 구분짓는 경계로 삼고 있다.태아에게 이상이 있는 경우 목덜미의 피하조직에 체액이 축적되어 이 부위가 두꺼워 진다고 하지만 목둘레가 두껍게 나왔다는 것이
모두 선천성 기형인 것은 아니고 4~8%로 단지 평균치보다 확률이 높아지는 것이다.
쿼드검사 (Quad Test)
정확도 70-80%
쿼드 테스트(Quad test)란 임신 16-18주 사이에 산모의 혈액을 3-5cc 정도 뽑아 태아에 이상이 있는지 확인해 보는 검사이다.
산모의 혈액을 통해 AFP(알파태아단백), hCG(융모성선자극호르몬), uE3(비결합에스트리올), Inhibin-A(인히빈-에이) 등을
측정하는 검사인데 이 검사를 통해 다운증후군 (Down Syndrome)이나 에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18), 무뇌아나 척추이분증과 같은 신경관 결손증 (Neural Tube Defect) 등의 기형에 대해 알아보게 된다.
- AFP(알파태아단백)
- hCG(융모성선자극호르몬)
- uE3(비결합에스트리올)
- Inhibin-A(인히빈-에이)
하지만 쿼드테스트 결과 비정상이 나왔다고 해서 꼭 태아에게 이상이 있다는 것은 아니다. 염색체 이상이나 신경관결손과 같은 기형에 대해 위험이 높은지의 여부를 알아보는 것이다. 따라서 검사 결과 수치가 높게 나오면 기형아일 확률이 정상보다 높다는 것을 의미하므로 양수 검사 (Amniocentesis), 정밀 초음파 검사 등을 통해 이상 여부를 보다 정확히 확인하게 된다.
통합기형아 검사
위의 목덜미 투명대 검사와 쿼드검사 등의 홀몬검사를 종합하여, 아기의 이상 유무를 판별하는 것으로, 단일 검사보다 정확도가 높아서 다운증후군의 경우 약 90% 정도의 검출률을 보입니다.
확진 검사는 아니기 때문에 이상이 있더라도 양수검사 등의 산전염색체검사가 필요합니다.